Persiapan dalam membangun rumah tangga bukan hanya soal mental dan materi, melainkan juga kesiapan fisik, khususnya kesehatan. Salah satu langkah yang harus dipertimbangkan calon pengantin adalah melakukan skrining Thalasemia. Skrining ini penting sebagai upaya pencegahan penurunan penyakit Thalasemia pada keturunan.

Apa itu Thalasemia?

Melansir p2ptm.kemkes.go.id, Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi protein yang membentuk hemoglobin utama, sehingga sel darah merah menjadi lebih mudah pecah dan pengidapnya kekurangan darah (anemia). Penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak dan tidak bisa disembuhkan, tetapi dapat dicegah dengan menghindari perkawinan antara pembawa sifat thalasemia.

Indonesia termasuk dalam daerah dengan prevalensi thalasemia yang tinggi, di mana sekitar 3-10% populasi adalah pembawa penyakit thalasemia. Menurut data Yayasan thalasemia Indonesia pada 2021, terdapat lonjakan jumlah kasus thalasemia sejak 2012, yakni dari 4.896 kasus menjadi 10.973 kasus hingga pertengahan tahun 2021.

Baca Juga: Pastikan Kamu Sudah Melakukan 9 Tes Kesehatan ini Sebelum Menikah
 

Mengapa Skrining Thalasemia Penting?

Thalasemia memiliki risiko tinggi untuk diturunkan kepada anak jika kedua orang tua adalah carrier atau pengidap penyakit ini. Skrining Thalasemia sebelum pernikahan sangat penting, khususnya bagi mereka yang memiliki riwayat Thalasemia dalam keluarga untuk mencegah penurunan penyakit ini pada generasi selanjutnya.

Dengan skrining thalasemia, pasangan dapat membuat keputusan lebih bijak tentang rencana keluarga mereka. Apabila ditemukan risiko, maka pencegahannya lebih cepat diatasi.

Bagaimana Cara Skrining Thalasemia?

Skrining Thalasemia biasanya melibatkan tes darah untuk mengukur jumlah dan kondisi sel darah merah. Melansir p2ptm.kemkes.go.id, deteksi dini thalasemia dilakukan melalui program kesehatan sekolah dan medical check-up jika hasil tes darah terutama MCV dan MCH rendah. Jika indikasi thalasemia muncul, maka akan dilakukan tes lanjutan.

Pada pasien anemia kronis, deteksi dilakukan sebelum gejala lanjut seperti pembesaran hati atau perubahan bentuk tulang muka muncul. Skrining ditargetkan pada keluarga pasien thalasemia mayor, intermedia, dan carrier, dengan edukasi tentang risiko keturunan dan skrining prenatal. Selain anamnesis dan pemeriksaan fisik, tes laboratorium awal yang dapat dilakukan meliputi pemeriksaan hemoglobin, hematokrit, MCV (mean corpuscular volume), MCH (mean corpuscular haemoglobin), dan morfologi sel darah merah. 

Baca Juga: Persiapkan Ini Sebelum Tes Kesehatan Pranikah
 

Apa yang Harus Dilakukan Jika Hasil Skrining Positif?

Hingga saat ini, penyakit ini belum dapat disembuhkan dan memiliki banyak komplikasi. Jika hasil skrining Thalasemia positif, pasangan disarankan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika atau konselor genetik. Mereka akan membantu pasangan memahami risiko dan opsi yang tersedia, termasuk perawatan dan langkah-langkah pencegahan.

Sangat disarankan bagi ibu hamil untuk melakukan pemeriksaan khusus pada janinnya di dokter spesialis kandungan selama periode kehamilan, guna menentukan apakah bayi yang akan dilahirkan menderita thalasemia atau tidak.

Mengambil langkah preventif seperti skrining Thalasemia sebelum pernikahan dapat membantu mempersiapkan kehidupan keluarga yang lebih sehat dan bahagia. Jadi, jangan lupa untuk merencanakan skrining ini sebagai bagian dari persiapan pernikahan Anda.

-----

Sumber:

https://sehatnegeriku.kemkes.go.id/baca/rilis-media/20230508/0042920/cegah-thalasemia-hindari-pernikahan-sesama-pembawa-sifat/

https://p2ptm.kemkes.go.id/informasi-p2ptm/deteksi-thalasemia-sejak-dini

https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalasemia-faq-2